【佳学基因检测】遗传性心脏病的遗传测试、基因检测

  基因检测导读：遗传性心脏病的遗传测试、基因检测关键词遗传性心脏疾病遗传测试指南如何做出进行心脏病基因检测的决定？

  遗传性心脏病包括许多疾病,从较普遍的肥厚型心肌病和家族性高胆固醇血症,到比较少见的遗传性心律失常综合征,如长QT综合征、catecholaminergic多形性室性心动过速和Brugada综合征。遗传测试在过去十年间发展迅速,现在被三甲医院有水平的临床医生认为是遗传性心脏病临床管理的主流组成部分。患者出现的心脏疾病表征也可以是更广泛综合征的一部分,在某些疾病中,遗传测试能发挥关键作用,澄清疾病的潜在疾病发病原因。更重要的要,以基因解码为基础的遗传诊断的最大用途是它来自其能够揭示没有带来生命危险、没有无症状的人群所存在的高危风险。考虑到遗传心脏测试的细微差别和困难,最好咨询基因解码师，或者是进行心脏遗传咨询。

  越来越多的证据显示遗传基因变异与心脏疾病相关,但这些发现的临床影响各不相同。 对某些疾病,如家族性肥厚型心肌病、长QT综合征和家族性高胆固醇血症,遗传测试的阳性率很高,已成为家族管理的重要组成部分。 而对其他疾病,包括扩张型心肌病、心室性心肌病、Brugada综合征、catecholaminergic多形性室性心动过速和心房颤动,只可以通过致病基因鉴定基因解码找到个体患者的致病基因，因为数据库中收录的相关基因知之甚少,遗传测试的阳性率较低。 最近基于测序和芯片的技术进步有望改变我们对人类疾病遗传学基础认识的格局,并将大幅度的提升基因组变异的检出率。 由于任何一个人都携带成千上万个变异,其中许多可能是新发的,因此解释任何单个变异的功能意义至关重要,并应由有经验的人员进行，而基因解码技术是增加准确率的关键。 基因型结果对患病和非患病个体都可能具有广泛的医学和心理社会意义,因此,遗传测试应在专门的基因解码机构或临床遗传服务机构进行,在那里能够给大家提供适当的家族管理和遗传咨询。

  所有心血管医生都应熟悉遗传学及基因解码、基因检测的基本概念，并有能力评估患者是否可能患有遗传性心血管疾病。美国心脏协会最近发表的两项科学声明涉及核心遗传学能力。基因检测推荐给给已确诊或疑似患有遗传性心血管疾病的患者，或因家族中先前发现的致病性变异而具有高先验风险的个体。 一个重要的条件是严格的、适合疾病的表型分析，无论是由提供者还是通过转诊给专家。 第二个要素，无论怎样强调都不过分，是至少跨越3代的全面家族史。如果这一因素没有办法获得，则是长期持续存的在征状。 如果这两个要素一起确定或强烈提示患有遗传性心血管疾病，那么下一步就是确定最适合进行基因检测的人。 出于实用性的原因，提供者常常要首先对到诊所就诊的患者进行仔细的检测，但原则上，具有最明确和最严重表型的共同生活的亲属应该是最初进行仔细的检测的人，以增加识别致病性突变的机会（ s)。而一旦通过对患者进行仔细的检测并获得致病基因位点，这一检测结果可用于对共同生活的亲属进行更为经济有效的检测。

  基因检测的过程与传统的基于实验室的检测不同，因为它需要遗传知识和有效的区分致病性突变和非致病性突变的能力。并且临床医生和基因解码师的充分交流对于这一过程非常有利。佳学基因提供了一个临床表征线上表碟，这使得这一沟通更方便快捷。除非医师有足够的能力来选择、订购和解释基因检测，并且最重要的是，就基因检测结果的重要性和意义向患者提供适当的咨询，否则在进行基因检测之彰，应当议将患者转介给遗传学专业技术人员，尤其是基因解码师。 在患者接受检测前遗传咨询后，患者和医师可以共同决定是不是接受检测。 与任何医疗程序一样，患者在同意之前应了解基因检测的潜在益处、风险和局限性。 特别是，患者应了解与测试相关的不确定性，以及基因测试结果的影响不仅对患者自身的健康的影响。 也为了可能具有易患遗传性心血管疾病的遗传变异的共同生活的亲属的健康。 医生和患者还应该了解与基因检测相关的当地法律和法规及其限制。 例如，在美国，《遗传信息非歧视法案》禁止健康保险和就业方面的遗传歧视（即因基因变异而受到区别对待），但不适用于别的类型的保险（例如人寿保险和伤残保险）。

  如果决定进行基因检测，下一步就是决定应该进行哪些范围的基因检测。 大多数成人发病的遗传性心血管疾病是以常染色体显性方式遗传的，具有不一样的表达性和外显率。 测试的选择范围从单个基因或最大有可能与疾病有关的几个基因的靶向测序，到包括有限证据基因的大型基因组，到查询所有基因的无偏外显子组或基因组测序。当然是测试更多的基因，也许是所有基因，并认为数据越多越好，特别是因为下一代测序已经使完整的基因组测序变得相对便宜。 额外的信息可能在研究背景下有用，即提高我们对基因与疾病关系的了解，但是包含很少支持所研究的基因-表型关联的基因的面板可能不会增加成人中临床可行结果的可能性。此外,扩大的测试面板可能会增加检出变异体数量(VUSs),对于外显子组或全基因组测序,可能会增加检测出与问题疾病无关的次级或意外发现的机会。这有几率会使困惑和不确定性。佳学基因正致力于提供简明的基因列表,这些基因与疾病有强有力的证据相联系。医生也应该意识到,遗传测试可能不会揭示患者疾病的原因或确认诊断,因为任何遗传性心血管疾病的遗传测试阳性率均低于100%。如果采用的是数据库比对技术，通常低于50%。而如果采用基因解码技术，则可能在50%~80%之间。

  如果不进行遗传测试,则应根据当代特异性临床指南制定的标准治疗来管理患者。因为该疾病被认为是遗传起源的,但未知具体的致病变异,通常建议对家族成员进行临床表型分析,以评估疾病,即串级临床筛查(与下文“遗传测试对原始患者之外的影响”部分所述的串级遗传测试相对)。任何被发现具备该疾病表型的家族成员都应该建议患者进行基因检测遗传测试。

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